Marfan-Syndrom

Das Marfan-Syndrom ist eine systemische Erkrankung des Bindegewebes mit unterschiedlich kombinierten Symptomen an Herz, Kreislauf, Muskeln, Skelett, Augen und Lunge. Die Prävalenz beträgt für beide Geschlechter etwa 1:5.000. Das Marfan-Syndrom wird durch Mutationen im FBN1-Gen (15q21) verursacht. Dieses Gen kodiert für Fibrillin-1, einem für das Bindegewebe unentbehrlichen Protein. Die Vererbung ist autosomal-dominant, nicht wenige Fälle sind sporadisch. Die Prognose wird durch die Beteiligung der Aorta bestimmt – es besteht die Gefahr der akuten Aortendissektion, die vielfach letal verläuft.

EKG

Für das Marfan-Syndrom spezifische EKG-Veränderungen gibt es nicht. Relativ häufig zeigen sich hohe R-Amplituden (schlanker Habitus!). Es finden sich nicht selten auch T-Negativierungen, die auch zu sehen sein können, wenn eine bedeutsame Aortenklappeninsuffizienz, ein Mitralklappenprolaps oder eine eingeschränkte linksventrikuläre Funktion fehlen. In den meisten Fällen sind sie aber Zeichen einer bedeutsamen kardialen Beteiligung.

Abb: 22-jähriger Patient mit Marfan-Syndrom (204 cm, 70 kg). Oben: Extremitätenableitungen, unten: Brustwandableitungen. Es lagen eine Aortendilatation, ein Mitralklappenprolaps und eine Skoliose vor. Es zeigt sich eine respiratorische Sinusarrhythmie. Das EKG ist altersentsprechend. 50 mm/s

Arrhythmien

Das Marfan-Syndrom ist kein primär arrhythmogenes Syndrom. Atriale und ventrikuläre Extrasystolen sind häufig, insbesondere, wenn ein Mitralklappenprolaps vorliegt. Bei fortgeschrittener kardialer Beteiligung kann es zu Vorhofflimmern und auch ventrikulären Rhythmusstörungen kommen. Plötzlichen Todesfällen liegt in den meisten Fällen eine akute Aortenruptur zugrunde.

Literatur